A fruktózintolerancia: Tünetek, diagnózis és a fruktózmentes diéta
A fruktóz (gyümölcscukor) normál esetben a bélből történő felszívódást követően egy enzim segítségével glükózzá, azaz szőlőcukorrá alakul. Fruktózintolerancia esetén a szervezetből ez az enzim örökletes módon hiányzik, vagy csaknem teljes mértékben inaktív, így a glükózzá történő átalakulás nem jön létre.
Mi az a fruktózintolerancia és hogyan alakul ki?
A fruktózintolerancia egy autoszom recesszív módon öröklődő enzimhiány. Ez azt jelenti, hogy a betegségre való hajlamot a beteg szülei lappangva hordozzák, tünetmentesek, mert bennük egy hibás gén mellett jelen van egy egészséges is, ami miatt nem alakulnak ki a tünetek. Ha azonban mindkét szülőtől a hibás gént örököli meg a gyermek, akkor az ő esetében teljes mértékben hiányozni fog a fruktóz bontásáért felelős fruktóz-1-foszfát-aldoláz enzim, így a gyümölcscukornak a szervezet számára hasznosítható szőlőcukorrá történő alakulás nem történik meg.
A genetikai mutációtól függően ez a feldolgozási képtelenség lehet teljes, vagy részleges is. A betegséggel járó panaszok kisgyermekkorban jelentkeznek, mivel genetikai eredetű kórképről van szó, későbbi életkorban nem alakul ki fruktózintolerancia.
A fruktózintolerancia tünetei
A legtöbb tünetért a glükóz hiánya felel, a nem megfelelően lebomló fruktózból felszabaduló toxikus anyagok pedig a máj és a vese károsodását okozzák. Az első tünetek az anyatejes táplálás megszüntetése után, fruktóz tartalmú ételek fogyasztása esetén jelentkeznek. Fontos, hogy nem csak a gyümölcsökben van fruktóz, egyes zöldségekben is megtalálható!
A glükózhiány okozta tünetek
Vezető tünetcsoport a glükóz hiánya miatt fellépő alacsony vércukorszinthez (hipoglikémiához) köthető. A tünetek hirtelen, rohamszerűen alakulnak ki. Ezek például:
Tesztek az új benzinnel kapcsolatban
- remegés,
- verejtékezés,
- zavartság,
- aluszékonyság,
- görcsrohamok,
- súlyos esetben kóma is kialakulhat.
A mérgező anyagok és szervi károsodás
Emellett a fruktóz kóros anyagcseréje során olyan mérgező anyagok szabadulnak fel, melyek felhalmozódva máj- és vesekárosodást okoznak. A májkárosodás miatt rossz étvágy, sárgaság, hányás alakul ki, vesekárosító hatása pedig a fokozott vesekőképződési hajlam miatt van.
Szövettanilag a májban a májsejtek zsíros degenerációját láthatjuk, ami gyulladáshoz, később pedig fibrózishoz, elhanyagolt esetben akár májzsugor kialakulásához vezet. A tartósan fennálló tünetek között szerepel a rossz étvágy, így az elégtelen táplálékfelvétel miatti súly- és növekedésbéli elmaradás alakul ki. Kezelés nélkül a fruktózintoleranciában szenvedő kisgyermekeknél növekedésbéli elmaradottság, alacsony testtömeg, mentális leépülés jelentkezik.
Étel Allergia és Intolerancia ellen 5 lépésben
Kivizsgálás és diagnózis fruktózintolerancia gyanúja esetén
A fruktózintolerancia kivizsgálása és diagnosztizálása kulcsfontosságú a korai és hatékony kezelés megkezdéséhez.
- Fizikális vizsgálattal májmegnagyobbodás (hepatomegalia) és sárgaság (icterus) tapasztalható.
- Laboratóriumi vizsgálatok alacsony vércukorszintet, magas szérum húgysavértéket, veseműködési zavarokat (magas aminosav, cukor- és sóürítés) igazolnak.
- Vizelet tesztcsík a vizeletből nem mutat ki cukrot.
- Májbiopszia minta szövettani elemzésével kimutatható az enzim hiánya, és a diagnózis felállítható.
- DNS-vizsgálattal is igazolni lehet a betegséget, azonban ezt egyelőre csak kutatási célokra használják.
Differenciáldiagnózis: Hasonló állapotok kizárása
A fruktózintoleranciához nagyon hasonló tüneteket produkál a galaktozémia nevű betegség, a galaktóz nevű, glükózhoz hasonló cukor örökletes emésztési képtelensége. Fő különbség a két kórkép között, hogy a galaktozémia már az anyatejes táplálás során, míg a fruktózintolerancia csak a hozzátáplálás megkezdésekor produkál tüneteket. A heveny fruktózintoleranciás „roham” tünetei hasonlítanak a szepszis, a fertőző májgyulladás, a mérgezés tüneteire, ezeket is javasolt kizárni a kivizsgálás során.
Fruktózintolerancia és fruktóz malabszorpció - A két állapot közötti különbség
A fruktózintoleancia és fruktóz malabszorpció két külön kórkép. Míg a fruktózintolerancia genetikai eredetű, születéstől jelen lévő betegség, addig a malabszorpció felnőtt korban is kialakulhat valamilyen szerzett enzimtermelési károsodás miatt.
Útmutató a konvektor fogyasztás kalkulátor használatához
A malabszorpció nem jelent teljes fruktózfeldolgozási képtelenséget, így a tünetei is enyhébbek (haspuffadás, hasmenés, stb.), és sokszor csak túlzott gyümölcscukor fogyasztást követően alakulnak ki, nincs szükség teljes fruktózmentes diétára sem.
Fruktózmentes diéta és további kezelési eljárások
A rendellenesség felismerésekor minél korábban fruktóz, szukróz és szorbitol mentes diétát kell tartani. Szigorú diéta esetén a tünetek megszűnésére, a gyermek szabályos testi-értelmi fejlődésére számíthatunk.
A kezelés fontossága és lehetséges kimenetele
A kezeletlen betegek egy része az egyre súlyosbodó tünetek miatt még csecsemőkorban meghalhat, másik részük mind fizikailag mind mentálisan elmaradottá válik.
Akut rohamok kezelése és hosszú távú támogatás
A heveny rohamok intravénásan adott glükózzal rendezhetők. Enyhébb vércukorszintcsökkenés jól kezelhető szőlőcukor-tablettákkal, amelyeket érdemes a kórképben szenvedőknek mindig maguknál tartaniuk. Tekintettel, hogy a legtöbb gyümölcs és zöldség tiltólistás, a megfelelő vitaminbevitel érdekében étrendkiegészítő multivitamin tabletták szedése javasolt. A megfelelő diéta elsajátítása érdekében javasolt táplálkozási szakértő felkeresése, valamint hasznos, ha egy hepatológus és nefrológus is időszakosan ellenőrzi a szervek állapotát.
Fogyasztási teszt: Suzuki Swift vs. Citroën C-Zero
tags: #fruktózintolerancia #tünetei #és #diéta