A neuroblastoma diagnosztikája és klinikai jellemzői
A neuroblastoma az ún. szimpatikus idegrendszer rosszindulatú daganata. Leggyakrabban a mellékvese velőállományában jelentkezik, de előfordulhat a gerinc mentén a nyaktól a medencéig, a mellkasban, a hasban és a kismedencében is. Évente Magyarországon körülbelül 20-30 új beteg kerül felismerésre.
Tünettan és a felismerés nehézségei
A tünetek attól függően váltakozhatnak, hogy a neuroblastoma a test mely részén alakult ki. Az esetek jelentős részében semmilyen tünetet nem okoz és csak véletlen más okból végzett vizsgálat derít rá fényt. Ezért fordulhat elő számos esetben, hogy csak az előrehaladott daganat okozta általános - más banális betegségek következményeként ugyanúgy gyakran fellépő - tünetekből kerül felismerésre, mint fáradékonyság, étvágytalanság, fogyás, vérszegénység, gyengeség.
Klasszikus kezdeti tünete lehet, ha a daganat a koponyába, illetve a koponya alapjára terjed, a szem kidülledése és a szem körül észlelhető vérömleny (pápaszem-hematoma). A neuroblastoma diagnózisa sokszor komoly kihívást jelent a kezelőorvos számára, mert sokféle betegséget utánozhatnak a kiindulási tünetek.
Diagnosztikai eljárások és laboratóriumi vizsgálatok
Gyanúját az orvos által észlelt elváltozás, ultrahang, vagy egyéb képalkotó vizsgálat és vérvizsgálat vetheti fel. A diagnosztikai folyamat során vizsgált fontosabb paramétereket az alábbi táblázat foglalja össze:
Laboratóriumi markerek és diagnosztikai mutatók
| Vizsgálati típus | Vizsgált paraméterek |
|---|---|
| Vérvizsgálat | NSE (neuron-specifikus enoláz), ferritin, LDH (laktát dehidrogenáz) |
| Vizeletvizsgálat | VMA (vanilin-mandulasav), HVA (homovanilin-mandula sav) |
| Genetikai vizsgálat | N-myc amplifikáció |
Gyanújel lehet a vérben észlelt emelkedett NSE, ferritin vagy LDH szint, illetve a 8 órán át gyűjtött, speciális körülmények között tárolt vizeletben észlelt emelkedett VMA és HVA szint. Amennyiben felmerül a neuroblastoma lehetősége, szövettani mintavétellel, kis kiterjedésű elváltozások esetén annak teljes eltávolítása után, és egyes speciális előrehaladott esetekben többféle vizsgálat együttes eredményeként szövettani mintavétel nélkül is felállíthatjuk a betegség diagnózisát.
Alapvető tudnivalók a személygépkocsi diagnosztikájáról
Szövettani vizsgálat és a rizikócsoportok meghatározása
Szövettani vizsgálatának elengedhetetlen eleme az ún. N-myc amplifikáció vizsgálata. Az N-myc gén fontos szerepet játszik a neuroblastomában; a vizsgálat a daganatsejten belüli felszaporodás mértékére ad választ. A kivizsgálás része a betegség kiterjedésének pontos meghatározása, mert az a szükséges kezelés intenzitását nagy mértékben befolyásolja.
A magyar gyermekonkológusok megegyezés szerint egységesen, bevált nemzetközi kezelési sémák (protokollok) alapján végzik a neuroblastomás betegek gyógyítását. A diagnózis és a betegség súlyosságának pontos megállapítását követően többféle kezelési módozat jön szóba. Azt, hogy mennyire intenzív és összetett kezelésre van szükség, a daganat összes jellemzőjének meghatározása után lehet megállapítani.
E nagyon pontos besorolás alapján egyes betegeket a daganat műtéti eltávolításán túl nem kell több kezelésben részesíteni. Más, súlyosabb esetekben fél évig tartó intenzív kombinált citosztatikus kezelés után ismételt műtétre, majd posztoperatív kemoterápiára, és autológ őssejtátültetésre is szükség van, melyet féléven át tartó tablettás kezelés (retinoidsav - Roacutan kezelés) követ. A citosztatikumok adására 2-3 hetenként kerül sor néhány napos infúzió formájában, mely alatt hányás, hányinger jelentkezhet és a haj átmenetileg kihullik, de aztán teljesen visszanő.
tags: #neuroblastoma #diagnosztikaja #chr #információ